华大基因发布无创产前检测新产品，一次可检出200 种单基因病

转自：新华财经

随着高通量测序技术在临床应用中的快速发展，全球范围内已开始将无创产前检测(NIPT)逐步从常见染色体非整倍体拓展至性染色体和拷贝数变异的检测。8月14日，华大基因推出200+种显性单基因病无创产前检测，进一步助力出生缺陷防控，预防显性单基因病的首次发生。

单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题。携带者筛查可以有效发现隐性单基因病的高风险夫妇，降低这类疾病出生缺陷的发生率，而基于母体血浆游离DNA检测胎儿基因型的技术则为显性单基因病出生缺陷防控打开了新的局面。

NIPT在胎儿21、18、13-三体检测中具有高灵敏度和高特异性的优势，已被广泛应用于临床筛查。目前我国NIPT用于染色体异常的产前筛查已在临床上广泛普及。随着技术的不断进步以及临床实践的积累，国际国内多个共识指南逐渐开始建议NIPT适当拓展检测范围，包括用于一些其它染色体数目异常及缺失、重复综合征的筛查。

实际上单基因病同样是出生缺陷的重要原因。单基因病是由单个基因变异引起的遗传病，虽然单一发病率低，但种类繁多，综合发病率超过1%，不亚于染色体病。目前已发现的致病性明确的单基因病有6000多种，其中显性单基因病占比超过50%。

研究显示，74%的显性单基因病由新发突变导致，由此带来的单基因病发病率约为1/270。事实上任何胎儿都存在新发突变的风险，2017年Nature上一项研究表明，每个子代平均携带约70个新发突变，如果新发突变发生在特定的致病区域，就可能导致疾病发生。子代新发突变数目与父母年龄，尤其是父方年龄成正相关。母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变，而父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变。

多数显性单基因疾病病情严重，可能会致死、致畸、致残，大多缺乏有效治疗手段，给家庭和社会造成沉重负担。而新发突变导致的显性单基因疾病患儿，其家族中并没有家族史，父母表型正常，产前不易重视，常规产检容易漏检。此外，受累胎儿宫内不一定有表型，部分在中、晚孕期才出现超声异常，导致错过最有效的干预时期。

例如软骨发育不全尚可在孕晚期通过产前超声被检测出来，而更多的显性单基因病如努南综合征、神经纤维瘤、Rett综合征等则因宫内表型不一定明显，从而可能在常规产前检查中漏检，这也是目前临床检测显性单基因病的巨大挑战。

因此，开展显性单基因病产前检测对于出生缺陷防控具有重要意义。如能在孕期对没有家族史及单基因病表型的孕妇，通过单基因病无创产前检测，针对常见、易新发的显性单基因病进行常规筛查，则能有效降低这类显性单基因病的首次发生。

华大基因推出的NIFTY200+种单基因病无创产前检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。

编辑：穆皓